ЭКО с проведением преимплантационного генетического тестирования эмбрионов (ПГТ)
Исследование эмбриона на предмет хромосомных аномалий и генетических заболеваний до переноса его в полость матки. Позволяет отобрать здоровые эмбрионы с нормальным числом хромосом (эуплоидные). Эмбрионы с неправильным набором хромосом (анэуплоидные) являются либо нежизнеспособными, либо несут риск рождения детей с генетической патологией, пороками развития различных органов и систем. Кроме того, ПГТ является единственным методом профилактики передачи в семье моногенных заболеваний.
Показания:
- привычное невынашивание беременности;
- неоднократные неудачные попытки ЭКО в анамнезе;
- наличие генетических заболеваний в семье, патологии в кариотипе супругов;
- старшая возрастная группа одного или обоих пациентов;
- анеуплоидии.
Для проведения ПГТ эмбрионам на 5 сутки их развития проводится биопсия трофэктодермы, внезародышевой ткани. Это снижает риск повреждения эмбриона, риск наличия мозаицизма, получение ложных результатов исследования, обеспечивает безопасность процедуры и повышает точность диагностики.
Генетический анализ на хромосомный набор может выполняться разными методами, в числе которых метод FISH (флуоресцентная гибридизация) – исследуется каждая хромоса в отдельности, одна клетка; два следующих метода позволяют оценить все 46 хромосом эмбриона: аSGH (метод сравнительной геномной гибридизации), NGS (метод полногеномного секвенирования – считывание ДНК эмбриона). В нашей клинике проводится диагностика с использованием всех 3х методов диагностики (выбор зависит от клинической ситуации). При проведении ПГТ эмбрионы подвергаются криоконсервации. Далее проводится 4й отсроченный этап программы ЭКО – перенос криоконсервированного эмбриона.