ПГТ-А на 5 хромосом методом FISH
ПГТ – метод, который позволяет исследовать эмбрионы на предмет возможных генетических отклонений до переноса.
Как это происходит при анализе методом FISH (флуоресцентная гибридизация in situ)?
От эмбриона в стадии бластоцисты на 5 день развития (около 100 клеток) методом биопсии отщипывается кусочек (2-6 клеток), который фиксируется на специальном стекле. В полученных ядрах клеток, после гибридизации со специфичными ДНК-зондами, оценивается количество хромосом.
При анализе на 5 хромосом оцениваются по количеству те хромосомы, нарушения в которых приводят к рождению больного ребёнка – это 13, 18, 21 и половые хромосомы Х и Y. В норме у человека каждой хромосомы должно быть по паре + 2 половые хромосомы: ХХ – девочка или ХY – мальчик.
Одинаковые хромосомы «светятся» под микроскопом одним цветом.
- Зелёный цвет 21-я хромосома. Третья такая хромосома приведёт к рождению ребёнка с синдромом Дауна.
- Голубой цвет 18-я хромосома. Три хромосомы приведут к рождению ребёнка с синдромом Эдвардса – летальность 90% на первом году жизни.
- Красный цвет 13-я хромосома. Лишняя 13-я хромосома приведёт к рождению ребёнка с синдромом Патау – такой плод не выживает или умирает через неделю после родов.
Отсутствие или избыток половых хромосом также приводит к различным генетическим патологиям:
- Синий цвет Х-хромосома. Отсутствие одной Х-хромосомы у девочки приводит к синдрому Шерешевского-Тёрнера – проявляется внешними особенностями и бесплодием.
- Лишняя Х хромосома у девочки проявится без внешних особенностей, но с высокой вероятностью умственной отсталости различной степени.
- Лишняя Х-хромосома у мальчика – синдром Клайнфельтера – обычно низкий уровень умственного развития, бесплодие.
- Желтый цвет – Y-хромосома. Лишняя У-хромосома у мальчика, как правило, приведет к отсталости в умственном развитии.
Проведение такого тестирования в первую очередь показано женщинам старше 35 лет, так как с возрастом риски рождения ребёнка с генетическими отклонениями увеличиваются.
